ЗМІСТ СТАТТІ

• Що таке ген людини?
  • Що таке генетика?
  • Що таке генетичний код?
• Хто відкрив ген?
• Гени і їх структура
• функції генів
• властивості гена
• Гени – класифікація

Передача спадкової інформації від батьків до майбутнього малюка здійснюється за допомогою генів. Безпосередньо їх прийнято вважати одиницею спадкової інформації. Однак, що таке ген, як він улаштований, які його властивості та роль в організмі – більшості людей, не пов’язаних з медициною, невідомо.

Що таке ген людини?

Щоб пояснити, що таке ген, простими словами, для початку необхідно сказати, що це ділянка ДНК. Будучи структурною і функціональною одиницею спадковості, гени відповідають за послідовність певного поліпептиду або функціональної РНК. Вони і визначають спадкові ознаки організмів, що передаються потомству від їх батьків в процесі статевого розмноження. Необхідно відзначити, що гени присутні в організмах всіх живих істот.

Що таке генетика?

Даним терміном прийнято називати точну наукову дисципліну, що займається вивченням законів спадковості і мінливості живих організмів. Вперше термін «генетика» використовував в 1906 році англійський натураліст Вільям Бетсон. В ході вивчення законів успадкування ознак, їх зміни в прогресі життєдіяльності, генетики часто оперують 2 термінами: геном і генотип. Так, геном – сукупність всіх генів, які містяться в гаплоидном наборі хромосом. Він містить всю інформацію необхідну для побудови нового організму. У людини геном – 23 пари хромосом.

Генотип – сукупність усіх генів, які містяться в організмі. Цим терміном позначають всі спадкові чинники: ядерні (геном) і неядерні, позахромосомних:

• цитоплазматические;
• пластидних.

Що таке генетичний код?

З’ясувавши, що таке ген визначимо, як розшифровується термін генетичний код. У клітинах вся генетична інформація зберігається в певній послідовності. Безпосередньо систему запису генетичної інформації, яка вказує на послідовність розташування амінокислот в РНК і ДНК, прийнято називати генетичним кодом. Для того щоб повністю розібратися, що таке ген, генетичний код, необхідно коротко позначити структуру гена.

Так, для кожної амінокислоти характерна своя послідовність розташування трьох йдуть один за одним нуклеотидів, яка називається кодоном. Кожен триплет нуклеотидів кодує певну амінокислоту, яка потім вбудовується в поліпептидний ланцюг.

До складу ДНК входять 4 азотистих підстави:

• аденін (А);
• гуанін (Г);
• тимін (Т);
• цитозин (Ц).

Хто відкрив ген?

Безпосередній творець генетики, чернець Георг Іоанн Мендель, не мав поняття, що таке гени. Однак завдяки результатам його дослідів були зроблені висновки, що кожен організм має певні дискретними спадковими факторами. На той час (1866 рік) його роботи не були прийняті до уваги, і вже в 1900-му відомі сьогодні закони Менделя були відкриті заново. Правоту Менделя підтвердили, про те не знаючи:

• Гуго де Фриз (Голландія);
• Карл Еріх Корренс (Німеччина);
• Еріх фон Чермак (Австрія).

Однак безпосередньо визначення «ген» вперше використав датський дослідник Вільгельм Йогансен. У своїй роботі, що датується 1909 роком, він писав, що властивості організму обумовлені особливими, віддільними один від одного при невідомих обставинах самостійними одиницями або елементами в статевих клітинах, які ми називаємо генами. Геном людини в той час ще не вивчався.

Гени і їх структура

При вивченні структури гена фахівцями були виділені наступні його ділянки:

• кодує частина – екзон, містить кілька тисяч пар азотистих основ;
• некодуючі частина – інтрон;
• фланкирующие послідовності, розташовані до і після кодує частини.

Ділянки, розташовані між генами, називають спейсерами. Гени, розташовані в одній хромосомної парі, прийнято позначати як зчеплені гени. Вперше вчені заговорили про них, коли виявили, що ознак набагато більше, ніж хромосом, в яких вони локалізуються. В результаті був зроблений висновок, що в одній хромосомі міститься безліч генів. Розташовуючись в одній хромосомі, вони утворюють зчеплення і успадковуються разом. При цьому домінантний ген пригнічує дію рецесивного.

функції генів

Безпосередньо в генах зберігається спадкова інформація, яка передається від материнського організму до дочірнього. Вони несуть відповідальність за правильну її передачу і зберігання. Передача відбувається завдяки реплікації ДНК і поділу клітини, в результаті чого розвивається зв’язок між поколіннями і забезпечується успадкування окремих типів ознак крізь покоління.

Реалізація спадкової інформації здійснюється в процесі транскрипції в РНК і трансляції в процесі синтезу білка – субстрату для різних ознак на рівні клітини, тканини і організму в цілому. У сучасній генетиці нерідко використовують терміни гени і меми. Мемом прийнято називати одиницю культурної інформації. Як його може виступати ідея, манера, дія, символ які передаються усвідомлено від однієї людини до іншої але не на біологічному рівні, а за допомогою мови, листи, ритуалів.

властивості гена

Розглядаючи властивості гена, дискретність часто генетики ставлять на перше місце. Завдяки їй гени не змішуються між собою, що забезпечує правильну передачу генетичної інформації.

В ході досліджень були виділені і інші властивості генів:

• стабільність – можливість постійно зберігати структуру;
• лабільність – здатність піддаватися мутації;
• аллельному – генотип диплоїдних організмів містить тільки дві форми генів, рецесивний ген не проявляється;
• специфічність – кожен ген кодує один ознака.
• плейотропія – множинний ефект гена;
• експресивність – ступінь вираженості гена в конкретному ознаці;
• пенетрантность – частота прояву окремо гена в фенотипі.

Гени – класифікація

Щоб розрізняти, які гени за що відповідають, генетики використовують кілька класифікацій. Так, в залежності від виконуваних функцій виділяють:

1. структурні гени – містять інформацію про білках-ферментах, гістонів, послідовності нуклеотидів в різних видах РНК.

2. функціональні – впливають на роботу структурних генів. Їх поділяють на:

• інтенсифікаторами – підвищують активність окремих генів;
• репаратори – гени, що виправляють дефекти мутації ДНК;
• інгібітори – пригнічують активність інших генів.